«Tienes un niño sano y en unos meses está en silla de ruedas»


La Asociación Española contra la Leucodistrofia lucha «contrarreloj» para avanzar en la investigación de tratamientos para frenar esta enfermedad neurodegenerativa
ela-espana-leucodistrofia-2

En España hay unos 500 afectados por algún tipo de leucodistrofia Foto: ELA España

 

Gabrielle lucha con energía contra la enfermedad que le impide encontrar su equilibrio. Lucas no puede comunicarse con su entorno y está paralizado completamente, pero sigue adelante. Son sólo dos ejemplos de niños afectados por algún tipo de leucodistrofia. En España se contabilizan alrededor de 500 casos y, en todo el mundo, unos 3.000.

Las leucodistrofias son un grupo de enfermedades genéticas denominadas raras. Destruyen el sistema nervioso central –cerebro y médula espinal–. Cuando se produce una leucodistrofia, la mielina –sustancia que recubre los nervios– no puede conducir los impulsos nerviosos, por lo que los mensajes que salen del cerebro no llegan a sus receptores. «Afecta en un 95% a niños menores de 10 años y en un 5% a adultos de más de 25», explica Carmen Sever, vicepresidenta de la Asociación Española contra la Leucodistrofia (ELA España).

«El niño nace con la enfermedad pero no se desarrolla hasta pasados unos años», comenta Sever. Todos los padres con hijos afectados coinciden en que se dieron cuenta de que algo pasaba cuando el niño no adquiría las habilidades normales para su edad o que capacidades que ya tenían las perdían. La enfermedad es «durísima». Como detalla Carmen Sever: «Tienes un niño sano en apariencia y en unos meses, le tienes postrado en una silla de ruedas y 100% dependiente de ti».

Las personas con esta enfermedad tienen un grado de dependencia III, el máximo. Han sufrido la pérdida total de autonomía física, mental, intelectual o sensorial y precisan atención durante las 24 horas del día, según el baremo de la Comunidad de Madrid. Los síntomas más comunes de afectados por las leucodistrofias son la parálisis, la pérdida de la vista, del oído, de la palabra e incluso de la memoria.

Lucha contrarreloj

«Al tratarse de una enfermedad neurodegenerativa se sabe cuál es el fin», lamenta Sever. «Es una lucha contrarreloj». La aportación de ELA España es fundamental para los avances en la investigación en tratamientos. «Llevamos invertidos más de 3 millones de euros», explica la vicepresidenta de la Asociación.

En el Hospital Saint Vicent de Paul (Francia) se están realizando ensayos de terapia génica –un conjunto de técnicas experimentales en la que se intenta corregir anomalías del genoma–. Dos niños españoles afectados por adrenoleucodistrofia –una tipología de leucodistrofia– se sometieron al tratamiento con resultados satisfactorios, aunque como explican desde la Asociación, los avances no se producen a la velocidad que quisieran. A estos niños se les ha corregido el defecto genético antes de su desarrollo y ahora se encuentran haciendo una vida normal. Para salvarles la vida, el diagnóstico precoz es esencial. Las leucodistrofias, como cualquier otra enfermedad rara, se pueden descubrir mediante el cribado neonatal, la prueba que se les realiza a los recién nacidos en el talón.

«Al tratarse de una enfermedad neurodegenerativa se sabe cuál es el fin»

ELA España, junto con otras asociaciones, están en lucha con la Comunidad de Madrid por este test. En Madrid, con esta prueba se detectan el Hipotiroidismo congénito, Hiperlasia Suprarrenal Congénita, Fibrosis Quística y la Fenilcetonuria. Por el contrario, en Galicia «se detectan muchas más», asegura Carmen Sever. «Con un diagnóstico precoz se les podría tratar para que no llegasen a tener esa discapacidad y esa dependencia». Estas pruebas tienen un coste que no les sale rentable invertir en ellas a los organismos públicos. «Un laboratorio europeo ha diseñado una plantilla para detectar 70 genes a la vez. Si tuviese que testar uno por uno el coste sería elevadísimo».

Apoyo para las familias

ELA España nació en el año 2001 y se unió a ELA Europa en el año 2004. El objetivo de la asociación es «ayudar a las familias» y «promover la investigación sobre la enfermedad». La Asociación ofrece orientación médica y psicológica. El apoyo desde que es diagnosticada es fundamental para las familias y allegados. Además, les ayuda a comprar vehículos adaptados, a adecuar las viviendas y a adquirir material ortoprotésico. «Estos niños necesitan corsés y férulas para impedir deformaciones», comenta Carmen Sever.

«Queremos dar a conocer que las personas que tienen a algún familiar con algún tipo de leucodistrofia no están solos»

El programa de Respiro Familiar es muy importante para ellos. «Nos juntamos padres de la Asociación durante unos días y realizamos actividades de ocio con los afectados y sus familiares», explica la vicepresidenta. Así, los padres pueden compartir sus experiencias y los familiares no tienen que estar las 24 horas del día pendientes de sus hijos. Durante estas reuniones se contratan profesionales para que estén a cargo de ellos. Por otra parte, ELA España realiza actividades de musicoterapia, estimulación visual, de fisioterapia y excursiones con los niños afectados.

«Queremos dar a conocer que las personas que tienen a algún familiar con algún tipo de leucodistrofia no están solos», explica Sever. En la Asociación están registradas unos 250 enfermos con algún tipo de leucodistrofia, aunque se estima que en España rondan los 500 afectados. Por ello, quieren acercar las enfermedades raras como ésta a la calle. En este sentido, los fotógrafos Raúl Brasero y Rubén Liste han montado la exposición Fotoexcepcionales en el Centro Cívico El Cerro de Coslada –sede de ELA España– hasta el 30 de enero. La obra tiene como misión mostrar «cómo viven estas personas y contar sus historias para que otros en su situación sepan cómo actuar y dónde acudir». Ambos coinciden en señalar que todas las familias, desde el primer momento, se involucraron en el proyecto al 100%. «Todo ellos luchan contra la enfermedad y sus problemas, no sólo por su bienestar, sino por el de los demás. Quieren que se estudie para que nadie más tenga que pasar por lo que pasaron ellos».

TEATRO SOLIDARIO

ELA España ha organizado una representación de la obra teatral El Gran Favor fuera de su calendario habitual. José Luis Gil y Mauro Muñiz, bajo la dirección de Manuel Gancedo, actuarán en el teatro Reina Victoria el próximo martes 18 de febrero. La recaudación obtenida este día será destinada íntegramente a un ensayo clínico de pacientes de adrenomielopatía desarrollado por el instituto de investigación IDIBELL.

Lugar: Teatro Reina Victoria

Reservas de entradas: ELA España. 912977549/912986969

Precio de la entrada: 15€

 

 

 

 

 

 

 

 

Tags: , , , , , , , , , , , , ,

Texto por: Daniel Nebreda

Ver los artículos de Daniel Nebreda

6 Respuestas to “«Tienes un niño sano y en unos meses está en silla de ruedas»” Subscribe

  1. Ana lidia echavarria 27 febrero, 2014 en 1:41 #

    que buena labor ELA ESPAÑA yo tengo un hijo con leucodistrofia metacromatica el va a cumplir 17 años y esta postrado en una silla de ruedas, gracias a DIOS todavia me avisa del baño come con ayuda oye ve habla con dificultad asiste a una escuela de educacion especial, todavia mueve sus manitas torpemente pero agarra las cosas, ojala y aca en mi pais MEXICO, HUBIERA UNA FUNDACION COMO USTEDES Y NOS APOYARAN AQUI ESTAMOS SOLOS CADA QUIEN HACE LO QUE PUEDE CON SUS HIJOS, Y ESTAS ENFERMEDADES NO SON MUY CONOCIDAS y aveces me siento sola porque pues desconosco si hay mas casos mi hijo asiste al teleton y eso le ha ayudado mucho FELICIDADES POR SU GRAN LABOR.

  2. Paulina Alvarez 11 diciembre, 2015 en 4:55 #

    Hola a mi hijo leo le acaban de diagnosticar leucodistrofia y apenas le harán estudio genético para determinar el tipo. Leo tiene un año nueve meses y no camina ni gatea. Todo lo demás normal al parecer. El futuro se vuelve incierto.,,ojalá existiera una asociación como ustedes acá en México. Si estuviera en mis posibilidades me Hiba para aya para manejarlo con células madres o terapia genica… Pero q opciones hay para nosotros? Algún lugar q recomienden acá??

    • Julyssa 29 abril, 2017 en 20:33 #

      Hola Paula vi k tu publicación ya tiene e un año y como esta tu hijo me interesa ya k. No tengo nada de conocimiento de k se trata la enfermedad mi hijo de 1año y 2meses le acaban de diagnosticar

  3. Julyssa 29 abril, 2017 en 20:31 #

    A mi hijo le han detectado leucodiatrofia pero el neuropediatra solo me. Dijo k hay k hacerle terapia física y sensorial me dijo k no hay cura y k cada 3’meses se le hará u control para ver cómo va la enfermedad

    • Yaneth Trejo 4 agosto, 2017 en 0:38 #

      Julissa veo que eres de México y que tú publicación esqpenas un mes ,soy de san Luis Potosí tengo un bebé de 1año 1 mes con diagnosticaron leucodistrofia aún no tenemos que tipo es l.
      Los doctores sospechan de krabbe o metracomatrica .
      Estamos desesperados no puedo entender cómo los doctores son tan insensible ante estos casos , que le pasa a nuestro país???no hay apoyo por ninguna parte ni moral ni económico …….. Y tan solo de pensar que el tiempo está en nuestra contra
      Aquí anexo mi número telefónico por si llegas a ver este mensaje y ojalá alguien nos ayude y nos oriente
      4813893695 cel

Trackbacks/Pingbacks

  1. El motivo por el que hay que participar en el «reto del agua helada» y hacer una donación - Actualidad | Actualidad - 22 agosto, 2014

    […] ello se alegra de que la campaña haya dado visibilidad a una enfermedad desconocida para el gran público. Y aporta datos:30.000 personas tienen ELA en Estados Unidos, y no todos están diagnosticados. Por […]

Deja un comentario

Ruta literaria por el corazón de Madrid

Reuniones de escritores, librerías de mujeres o periódicos desaparecidos convierten a la capital en un centro cultural

Librería Mujeres, el eterno bastión del feminismo

El establecimiento acoge todas las voces del feminismo y sigue siendo un escenario para el debate, la lucha y la reivindicación

Las librerías que recogen los libros que tú ya no quieres

En la capital cada vez existen más librerías que buscan rescatar aquellos libros que llevan años sin ser leídos. Las donaciones de bibliotecas y particulares les permiten «revenderlos» a precios asequibles

BookCrossing: los libros sin techo

Abandonar ejemplares en lugares públicos para que los recojan personas desconocidas y regresarlos a otro sitio agotada la lectura es la esencia de esta práctica

«Eso de la nueva poesía es una estupidez»

El poeta y agitador cultural argentino Carlos Salem lleva doce años animando semanalmente recitales nocturnos en bares de la capital. El novedoso formato poético que introdujo en nuestro país lleva varios años de crecimiento imparable

El patio Aleatorio de los poetas

Todos los miércoles, en el bar situado en el número 7 de la calle Ruiz, el escritor Carlos Salem coordina una jam de poesía en la que voces jóvenes y adultas se unen a través del verso