La enfermedad de la eterna sonrisa

Hace mucho que Cristina no concilia el sueño. Nunca sabe cuando su hijo Unai, de 14 meses, sufrirá otro ataque de epilepsia o se despertará sobresaltado en medio de la noche o cuándo habrá que llevarle de nuevo a urgencias. El síndrome de Angelman le mantiene siempre alerta. Unai tiene esta enfermedad rara que le provoca retraso mental, dificultad en el habla y la imposibilidad de coordinar los movimientos corporales. Sus padres han decidido luchar por él y organizan actividades para recaudar fondos para sus terapias. La última es un mercadillo navideño que se celebró el jueves día 12 y continuó durante el viernes 13 en el colegio José Hierro de Rivas Vaciamadrid.

Cuando el doctor diagnosticó esta enfermedad a Unai sus padres ni siquiera habían oído hablar de ella. El Síndrome de Angelman está catalogado como una de las llamadas enfermedades raras. Por cada 20.000 niños nace uno con esta patología. El primero en percatarse de su existencia fue en doctor Harry Angelman en 1964, que percibió síntomas comunes en tres niños de su consulta en Inglaterra. Sin embargo, el estudio de la enfermedad no llegó a España hasta 1984, hace apenas 30 años.

Nada en el embarazo de Cristina hacía presagiar que su bebé nacería marcado por la enfermedad. Los síntomas en los recién nacidos son imperceptibles y los niños suelen ser diagnosticados de los dos a los cinco años. Sin embargo, a los dos meses de nacer Unai los médicos insistieron en hacerle un estudio más profundo al percibir los primeros rasgos anómalos. Los pacientes también presentan rasgos físicos: no coordinan los movimientos, pueden tener el cráneo más pequeño y a veces sonríen sin motivo. Tras una prueba genética, descubrieron que al niño le faltaba «un trozo del gen 15». De un día para otro, a sus padres se les cayó el mundo encima.

«¿Qué solución os dieron?». La respuesta de Cristina ante la pregunta es demoledora: «Ninguna». Es consciente de que su hijo será «dependiente» toda la vida. Fernando, su padre, mantiene su empleo, pero Cristina lleva ya año y medio en el paro: «Buscar trabajo es imposible porque tienes que estar pendiente de él todo el día y fijarte mucho en los pequeños detalles», explica, «no llora. Si le pasa algo, lo tienes que percibir porque no se suele quejar». Cristina ha desarrollado un sexto sentido con respecto a su hijo y detecta cuando algo cambia en su estado de ánimo: «El rango del dolor lo tiene muy elevado. Por ejemplo, en julio le salieron seis dientes a la vez y no se quejó», dice. Tras tres ataques de epilepsia, Unai ya ha estado cuatro veces a Urgencias en menos de 12 meses.

Cristina y Fernando tuvieron que explicarle lo que ocurría a sus otros dos hijos: Susana, de 12 años y Hugo, de seis. «Les dijimos que tenían que tener paciencia porque no va a poder a hablar y deben intentar comunicarse con él de otra forma», comenta Cristina. «Nosotros tendremos que trabajar con pictogramas para comunicarnos con él. Mi hija mayor coge un juguete y le dice ‘Unai, ¿quieres esto?’ Intenta obtener algún tipo de respuesta de él para empezar a jugar y poder dárselo», comenta Cristina, orgullosa de todo el papel que ha tenido su familia en esta situación: «Nos ha unido mucho».

Pese a todo, Cristina no pierde la esperanza, aunque a veces confiesa que vive sus momentos de dolor «a solas»: «Todo lo que hacemos es por él. Tiene una sonrisa preciosa y te da fuerzas», explica emocionada. «Unai todavía no se sienta y tiene casi 15 meses, pero consigue voltearse y para nosotros eso es un triunfo», comenta orgullosa.

Madres 2.0

Lo más frustrante de enfrentarse a una enfermedad desconocida es la falta de respuestas ante las innumerables preguntas. Entonces, el día a día se convierte en un experimento de ensayo-error de nuevas terapias que encuentran tras horas rebuscando por Internet o en algún libro especializado. La única certeza que pudieron garantizarle los médicos a Cristina es que la patología de su hijo no tenía cura.

Por suerte, Cristina se topó con una madre en Facebook cuya hija tiene la misma enfermedad que Unai. Por mensaje privado se intercambiaron los teléfonos y ahora «hablamos todos los días», comenta. Tania es madre de una niña de tres años que vive en Extremadura y que guía paso a paso a la madre de Unai. Es su referencia más fuerte y casi la única: «Me dice cómo evoluciona su hija, lo que puede venir con la enfermedad o las terapias que mejor pueden funcionar», afirma. Internet rompe las barreras físicas y el aislamiento que antes sufrían los pacientes con enfermedades raras: «También me puso en contacto con una madre de Chiclana», explica, «¡ahora tenemos las tres un grupo de Whatsapp!».

Lo que comenzó como necesidad informativa ante la falta de soluciones médicas con el tiempo se ha convertido en una amistad. Por eso, decidieron «desvirtualizarse» y conocerse personalmente: «El mes pasado hicieron un evento para su hija en Cáceres y fuimos a verles. Ver a su niña, que ya ha empezado a caminar, me dio muchas esperanzas», afirma Cristina.

Animados por la experiencia, Cristina y Fernando han creado una página en Facebook donde cuentan las actividades de Unai y cómo va evolucionando.

Padres todoterreno

Cristina es enfermera, relaciones públicas, fisioterapeuta y médico y todo sin salir de casa. Sabe que el desarrollo de Unai depende de los ejercicios que puedan proporcionarle: «En tratamientos gastamos al mes una media de 500 euros». Acude a sesiones de fisioterapia e hidroterapia, hace ejercicios con animales y recibe clases para mejorar su comunicación.

Consiguen poca ayuda pública y por eso, tienen que salir a buscar nuevas formas de costear el tratamiento de su hijo: «Tenemos una ayuda de 1.000 euros al año y también estamos pendientes de que nos vengan a valorar al niño por la ayuda a la dependencia», remarca. Las prestaciones se eternizan con la burocracia y a veces no acaban de llegar. Por eso, Cristina y Fernando se las ingenian para conseguir financiación adicional. Recogen tapones, latas de refresco y organizan actividades (como las deportivas o culturales) para recaudar fondos. La última muestra es el mercadillo en el colegio José Hierro de Rivas Vaciamadrid, donde venderán por un precio entre 0,50 € y 5 € los juguetes que los niños y padres del cole han ido llevando. Aunque han abierto una cuenta bancaria para posibles donaciones, no piden solo dinero: «La información es muy importante, también buscamos que nos digan otros tipos de terapias que se puedan utilizar.», afirma Cristina. «¡Necesito ideas para recaudar fondos y organizar eventos!», ríe.

Unai sonríe a veces sin motivo. Es parte de su enfermedad. Cristina no sabe cuándo empezará a andar su hijo, ni cuando dirá su primera palabra, ni siquiera si podrá llegar a decirla, pero durante estos meses ha grabado a fuego en su mente dos palabras: paciencia y esperanza.

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