«Tienes un niño sano y en unos meses está en silla de ruedas»

Gabrielle lucha con energía contra la enfermedad que le impide encontrar su equilibrio. Lucas no puede comunicarse con su entorno y está paralizado completamente, pero sigue adelante. Son sólo dos ejemplos de niños afectados por algún tipo de leucodistrofia. En España se contabilizan alrededor de 500 casos y, en todo el mundo, unos 3.000.

Las leucodistrofias son un grupo de enfermedades genéticas denominadas raras. Destruyen el sistema nervioso central –cerebro y médula espinal–. Cuando se produce una leucodistrofia, la mielina –sustancia que recubre los nervios– no puede conducir los impulsos nerviosos, por lo que los mensajes que salen del cerebro no llegan a sus receptores. «Afecta en un 95% a niños menores de 10 años y en un 5% a adultos de más de 25», explica Carmen Sever, vicepresidenta de la Asociación Española contra la Leucodistrofia (ELA España).

«El niño nace con la enfermedad pero no se desarrolla hasta pasados unos años», comenta Sever. Todos los padres con hijos afectados coinciden en que se dieron cuenta de que algo pasaba cuando el niño no adquiría las habilidades normales para su edad o que capacidades que ya tenían las perdían. La enfermedad es «durísima». Como detalla Carmen Sever: «Tienes un niño sano en apariencia y en unos meses, le tienes postrado en una silla de ruedas y 100% dependiente de ti».

Las personas con esta enfermedad tienen un grado de dependencia III, el máximo. Han sufrido la pérdida total de autonomía física, mental, intelectual o sensorial y precisan atención durante las 24 horas del día, según el baremo de la Comunidad de Madrid. Los síntomas más comunes de afectados por las leucodistrofias son la parálisis, la pérdida de la vista, del oído, de la palabra e incluso de la memoria.

Lucha contrarreloj

«Al tratarse de una enfermedad neurodegenerativa se sabe cuál es el fin», lamenta Sever. «Es una lucha contrarreloj». La aportación de ELA España es fundamental para los avances en la investigación en tratamientos. «Llevamos invertidos más de 3 millones de euros», explica la vicepresidenta de la Asociación.

En el Hospital Saint Vicent de Paul (Francia) se están realizando ensayos de terapia génica –un conjunto de técnicas experimentales en la que se intenta corregir anomalías del genoma–. Dos niños españoles afectados por adrenoleucodistrofia –una tipología de leucodistrofia– se sometieron al tratamiento con resultados satisfactorios, aunque como explican desde la Asociación, los avances no se producen a la velocidad que quisieran. A estos niños se les ha corregido el defecto genético antes de su desarrollo y ahora se encuentran haciendo una vida normal. Para salvarles la vida, el diagnóstico precoz es esencial. Las leucodistrofias, como cualquier otra enfermedad rara, se pueden descubrir mediante el cribado neonatal, la prueba que se les realiza a los recién nacidos en el talón.

ELA España, junto con otras asociaciones, están en lucha con la Comunidad de Madrid por este test. En Madrid, con esta prueba se detectan el Hipotiroidismo congénito, Hiperlasia Suprarrenal Congénita, Fibrosis Quística y la Fenilcetonuria. Por el contrario, en Galicia «se detectan muchas más», asegura Carmen Sever. «Con un diagnóstico precoz se les podría tratar para que no llegasen a tener esa discapacidad y esa dependencia». Estas pruebas tienen un coste que no les sale rentable invertir en ellas a los organismos públicos. «Un laboratorio europeo ha diseñado una plantilla para detectar 70 genes a la vez. Si tuviese que testar uno por uno el coste sería elevadísimo».

Apoyo para las familias

ELA España nació en el año 2001 y se unió a ELA Europa en el año 2004. El objetivo de la asociación es «ayudar a las familias» y «promover la investigación sobre la enfermedad». La Asociación ofrece orientación médica y psicológica. El apoyo desde que es diagnosticada es fundamental para las familias y allegados. Además, les ayuda a comprar vehículos adaptados, a adecuar las viviendas y a adquirir material ortoprotésico. «Estos niños necesitan corsés y férulas para impedir deformaciones», comenta Carmen Sever.

«Queremos dar a conocer que las personas que tienen a algún familiar con algún tipo de leucodistrofia no están solos»

El programa de Respiro Familiar es muy importante para ellos. «Nos juntamos padres de la Asociación durante unos días y realizamos actividades de ocio con los afectados y sus familiares», explica la vicepresidenta. Así, los padres pueden compartir sus experiencias y los familiares no tienen que estar las 24 horas del día pendientes de sus hijos. Durante estas reuniones se contratan profesionales para que estén a cargo de ellos. Por otra parte, ELA España realiza actividades de musicoterapia, estimulación visual, de fisioterapia y excursiones con los niños afectados.

«Queremos dar a conocer que las personas que tienen a algún familiar con algún tipo de leucodistrofia no están solos», explica Sever. En la Asociación están registradas unos 250 enfermos con algún tipo de leucodistrofia, aunque se estima que en España rondan los 500 afectados. Por ello, quieren acercar las enfermedades raras como ésta a la calle. En este sentido, los fotógrafos Raúl Brasero y Rubén Liste han montado la exposición Fotoexcepcionales en el Centro Cívico El Cerro de Coslada –sede de ELA España– hasta el 30 de enero. La obra tiene como misión mostrar «cómo viven estas personas y contar sus historias para que otros en su situación sepan cómo actuar y dónde acudir». Ambos coinciden en señalar que todas las familias, desde el primer momento, se involucraron en el proyecto al 100%. «Todo ellos luchan contra la enfermedad y sus problemas, no sólo por su bienestar, sino por el de los demás. Quieren que se estudie para que nadie más tenga que pasar por lo que pasaron ellos».

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TEATRO SOLIDARIO

ELA España ha organizado una representación de la obra teatral El Gran Favor fuera de su calendario habitual. José Luis Gil y Mauro Muñiz, bajo la dirección de Manuel Gancedo, actuarán en el teatro Reina Victoria el próximo martes 18 de febrero. La recaudación obtenida este día será destinada íntegramente a un ensayo clínico de pacientes de adrenomielopatía desarrollado por el instituto de investigación IDIBELL.

Lugar: Teatro Reina Victoria

Reservas de entradas: ELA España. 912977549/912986969

Precio de la entrada: 15€

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